如何减少罕见病出生缺陷

医学界认为每个人都存在患罕见疾病的风险，在我国新生儿遗传性疾病的发病率高达1/2000。请关注——如何减少罕见病出生缺陷？

数据显示，在7000种罕见病中，80%属于基因缺陷疾病，且治疗手段较少。2003年10月1日，我国新婚姻法实施后，婚检从必须转向了自愿。记者了解到，随着婚检率降低，十多年来我国出生缺陷发生率不断飙升。

“婚前医学检查是提高人口素质、降低出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线，是对未婚夫妇人权、健康权的保障，也是他们应该享有的权利和义务。”中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波呼吁，建立有效的婚检机制，可采取强制与自愿相结合、自费与免费相结合的方式，降低出生缺陷总发生率。

八成罕见病属基因缺陷

在现实生活中，有的夫妻双方身体看上去都很健康，没有任何缺陷，但生出来的孩子却患上了罕见病。对此，广西妇幼保健院儿科主任医师陈少科表示，这至少有两种情况：一种是“隐性遗传”，即夫妇外表正常，但都是致病基因的携带者，而只要有隐性遗传基因存在，每一胎就有1/4的患病风险。还有一种是“突变型”，即父母均正常，但在生命传承过程中，生殖细胞发生随机的基因突变，导致子女罹病或带因。如瑞特患者，大部分是由基因突变所引起。

“根据世界卫生组织的报道，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。”云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授介绍，很多罕见病患者一出生或者在儿童期就开始发病，发病后病情进展快，缺乏有效的治疗药物和手段，且死亡率高；由于缺少相关的研究和治疗经验，很多医务人员遇到罕见病人后，往往束手无策，甚至会发生误诊。“一个罕见病人的出现，必将造成沉重的家庭负担，因病致贫、因病返贫的家庭很普遍。”朱宝生说。

“每个人都至少带有3种以上的遗传病基因，如果另一半也携带有同样的遗传病基因，那么生育出患有遗传病的孩子的几率就很大了。”陈少科表示，结合婚检、产检和新生儿筛查能预防遗传性罕见病。

预防罕见病婚检是首道防线

婚检的疾病是在我国《婚姻法》和《母婴保健法》中规定影响婚育的疾病，因为婚育可能使这些疾病加重，或传染给对方，或伤及对方，或遗传给后代。据葛均波给出的数据显示：“2003年实行婚前医学检查制度前，出生缺陷总发生率为127.79/万（出生缺陷比例为3%）；2011年增至153.23/万（出生缺陷比例为5.6%）。”由此计算，出生缺陷的比例近10年翻了近1倍。每年出生缺陷儿人数从2007年的20多万增加到2011年的90多万。

葛均波表示，虽然有专家认为，出生缺陷比例的增高主要与检测能力的提高有关，与婚检率下降关系不大，但从理论上说，实行婚前医学检查，预防和减少出生缺陷的发生率是有效的，而且在自愿婚检的原则下，婚检率的下降以及出生缺陷发生率的升高也是不争的事实。

“婚检是预防罕见病的第一道防线。”朱宝生强调，罕见病多为遗传性疾病，单基因遗传病占相当比例，约有一半在儿童时期发病；另一个因素就是环境导致，如核泄漏或是家里过度装修，对成人来说容易引起癌变，而对孕妇来说则容易导致基因突变，生出罕见病患儿。

做好“三级预防”检查

事实上，对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。“三级预防”的第一级，是在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因；第二级预防是在怀孕期间检查，从怀孕两个月到六个月期间，都可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病；第三级预防是新生儿筛查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预，越早效果越好。

“夫妇看似均健康者，也要重视预防、重视产检。”专家强调，如果忽略了产检，或是因为种种原因错过了羊水穿刺的检测，那么一定要在婴儿出生后，抽第一滴血，查耳聋、查苯丙酮尿症、查甲状腺低下等，早期干预的话，症状可以很轻。如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。（记者 李颖）

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